Sclérose tubéreuse -
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique. Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Le retard mental existe dans plus de 50% des cas. Il est indispensable d'établir le diagnostic pour détecter et traiter les atteintes symptomatiques neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires. Les manifestations cutanées affichantes (angiofibromes faciaux) ou gênantes (tumeurs de Koenen) peuvent être traitées par chirurgie ou laser. Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC2 est la tubérine.
(Source : orpha.net - Sclérose tubéreuse de Bourneville)
(Source : orpha.net - Sclérose tubéreuse de Bourneville)
Syndrome de Rett -
Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant entre 1 et 4 ans. Il s’agit d’une anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X, qui code pour la protéine du même nom. Des symptômes comportementaux sont l'irritabilité, l'agitation avec hurlements et peur des agressions, des pleurs inconsolables, un regard fuyant (évitant de croiser le regard des autres). Il peut exister une absence d’implication émotionnelle ou sociale, avec absence de sujets d’intérêt en général et un refus marqué d'utiliser les comportements sociaux non verbaux, ce qui peut évoquer un autisme.
(Source : Wikipédia - Syndrome de Rett et inserm.fr - Syndrome de Rett)
(Source : Wikipédia - Syndrome de Rett et inserm.fr - Syndrome de Rett)